Propputredning/Trombofiliutredning – när kan en propputredning ge viktiga svar?

En blodpropp kan komma oväntat. För vissa finns en tydlig förklaring, till exempel en större operation eller en längre period med begränsad rörlighet. För andra uppstår blodproppen utan någon uppenbar anledning. Dessutom drabbas vissa familjer oftare än andra. Då väcks ofta en naturlig fråga: Har jag en ärftligt ökad risk för blodpropp?

En trombofiliutredning, även kallad propputredning, kan ge viktig information i rätt situation. Genom blodprover och genetiska analyser kan man undersöka flera kända faktorer som påverkar blodets förmåga att koagulera.

Med paketet Propputredning (Trombofiliutredning) analyserar vi bland annat Faktor V Leiden, protrombinmutation, antitrombin, protein C och protein S. Dessutom ingår PK (INR), APTT, blodstatus och CRP. Därmed får du en bred analys av flera viktiga delar av koagulationssystemet.

Vad är trombofili?

Kroppen behöver kunna bilda blodproppar. Om du skadar ett blodkärl startar koagulationssystemet en noggrant reglerad process som hjälper kroppen att stoppa blödningen.

Samtidigt behöver kroppen bromsa processen när den inte längre behövs. Därför finns både faktorer som stimulerar koagulationen och naturliga system som motverkar alltför kraftig proppbildning.

Hos vissa personer förändrar genetiska varianter eller brist på naturliga koagulationshämmare denna balans. Läkare använder begreppet trombofili för tillstånd som medför en ökad benägenhet att utveckla blodpropp.

Trombofili kan vara ärftlig eller förvärvad. Bland de ärftliga formerna finns bland annat Faktor V Leiden, protrombinmutation samt brist på antitrombin, protein C eller protein S.

Svenska experter inom koagulation delar dessutom in ärftliga trombofilier efter hur starkt de påverkar risken. Heterozygot Faktor V Leiden och heterozygot protrombinmutation räknas som svagare koagulationsrubbningar, medan exempelvis antitrombinbrist samt protein C- och protein S-brist räknas som starkare trombofilier.

Det betyder samtidigt att ett positivt provsvar inte automatiskt innebär att du kommer att få en blodpropp. Resultatet visar istället en riskfaktor som läkaren behöver väga samman med resten av din medicinska situation.

Vad är djup ventrombos och lungemboli?

När man talar om trombofili handlar det framför allt om venös tromboembolism, VTE.

En djup ventrombos, DVT, innebär att en blodpropp uppstår i en djup ven, ofta i benet. Om delar av proppen lossnar kan de följa blodflödet till lungorna och orsaka lungemboli.

Därför kan det vara värdefullt att förstå bakomliggande riskfaktorer hos rätt patient. Framför allt gäller det när en person får blodpropp i relativt ung ålder utan någon tydlig stark utlösande faktor, får återkommande blodproppar eller har en ovanlig typ av trombos.

Är blodpropp ärftligt?

I vissa fall spelar ärftligheten en viktig roll.

Den vanligaste medfödda trombofilin är Faktor V Leiden, som orsakar APC-resistens. Svenska koagulationsexperter uppskattar att den heterozygota formen förekommer hos omkring 5–7 procent av befolkningen och innebär en förhöjd risk för venös tromboembolism.

Däremot förklarar genetiken inte alla blodproppar.

Ålder, operation, immobilisering, cancer, övervikt, graviditet och hormonella faktorer kan också påverka risken. Dessutom kan flera riskfaktorer samverka.

Därför handlar en bra propputredning inte bara om att hitta ett positivt eller negativt genetiskt test. Istället behöver läkaren sätta resultatet i relation till din egen historia, din familjehistoria och andra riskfaktorer.

När kan en trombofiliutredning vara särskilt relevant?

Alla behöver inte testa sig för trombofili. Däremot kan en utredning ge viktig information när det finns en tydlig medicinsk frågeställning.

Svenska rekommendationer lyfter bland annat fram venös tromboembolism före 50 års ålder utan starka utlösande faktorer. Dessutom kan läkare överväga utredning vid svårbehandlad trombos, trombos på ovanlig plats eller återkommande trombos trots behandling.

Även familjehistorien kan spela roll. Framför allt kan släktutredning bli aktuell när familjen har en känd stark ärftlig koagulationsrubbning, exempelvis brist på antitrombin, protein C eller protein S.

Därför kan Propputredning vara särskilt intressant för dig som tidigare har haft en blodpropp och vill förstå möjliga bakomliggande faktorer, eller för dig som har en relevant familjehistoria och vill få ett bättre underlag för fortsatt medicinsk rådgivning.

Vad analyserar Propputredning?

Vårt paket kombinerar flera analyser eftersom koagulationssystemet består av många olika delar.

Faktor V Leiden

Faktor V Leiden utgör den vanligaste medfödda trombofilin. Den genetiska förändringen gör att koagulationsfaktor V inte bryts ner på normalt sätt av aktiverat protein C. Därför ökar benägenheten att bilda venösa blodproppar.

Analysen kan visa om du bär på den genetiska varianten.

Protrombinmutation – Faktor II

Protrombin spelar en central roll när blodet koagulerar. En särskild genetisk variant i protrombingenen kan öka risken för venös trombos.

Därför ingår även Faktor II, protrombinmutation, i en bred ärftlig trombofiliutredning.

Antitrombin

Antitrombin fungerar som en av kroppens naturliga bromsar i koagulationssystemet. Brist på antitrombin hör till de starkare ärftliga trombofilierna.

Även om tillståndet är betydligt ovanligare än Faktor V Leiden kan fyndet därför få stor betydelse för den medicinska riskbedömningen.

Protein C och Protein S

Protein C och protein S samarbetar för att begränsa koagulationen. Brist på någon av dessa naturliga koagulationshämmare kan därför öka risken för venös trombos.

Även dessa brister hör till de starkare ärftliga trombofilierna.

PK (INR) och APTT

PK (INR) och APTT undersöker olika delar av koagulationssystemet. Därför kompletterar analyserna de mer specifika trombofiliproverna och bidrar till en bredare bild av blodets koagulation.

Blodstatus och CRP

Dessutom ingår blodstatus och CRP.

Blodstatus ger bland annat information om hemoglobin, vita blodkroppar och trombocyter. CRP ger samtidigt information om pågående inflammation.

Dessa analyser diagnostiserar inte ärftlig trombofili i sig. Däremot ger de ytterligare medicinsk information och hjälper läkaren att bedöma resultaten i ett bredare sammanhang.

Varför kan det vara värdefullt att känna till sin risk?

Kunskap om en relevant trombofili kan få betydelse långt efter själva provtagningen.

Om du exempelvis tidigare har haft en blodpropp kan resultatet i vissa situationer bidra till läkarens bedömning av framtida risk och fortsatt behandling. Läkemedelsboken beskriver att vissa trombofilier utgör kvarstående riskfaktorer som läkaren kan behöva väga in när behandlingstid och sekundärprofylax planeras.

Dessutom kan informationen få betydelse när andra riskfaktorer tillkommer.

Östrogen påverkar exempelvis koagulationen och ökar risken för venös tromboembolism. Även graviditet, större operationer och perioder med nedsatt rörlighet kan påverka propp­risken.

Därför kan kunskap om en bakomliggande koagulationsrubbning ge ett bättre underlag när du och din läkare behöver fatta framtida medicinska beslut.

Ett negativt resultat betyder inte noll risk

Det här är en viktig punkt.

En trombofiliutredning analyserar flera kända riskfaktorer, men ett normalt resultat betyder inte att du aldrig kan få en blodpropp.

Många människor som drabbas av venös trombos har ingen av de ärftliga förändringar som paketet analyserar. Dessutom påverkar både tillfälliga och långvariga faktorer risken.

Därför ska du inte använda ett normalt resultat som ett ”frikort” inför exempelvis hormonbehandling, operation eller andra situationer som kan öka propp­risken.

Istället ger provtagningen en viktig del av helhetsbilden.

Varför spelar tidpunkten för provtagningen roll?

Tidpunkten kan påverka flera trombofiliprover.

Akut blodpropp och pågående antikoagulantiabehandling kan exempelvis påverka resultat från antitrombin, protein C, protein S och vissa andra koagulationsanalyser. Svenska koagulationsexperter rekommenderar därför vanligtvis att man inte gör hela utredningen mitt i akutskedet.

Även Waran, direktverkande antikoagulantia som apixaban och rivaroxaban samt lågmolekylärt heparin kan påverka vissa analyser.

Sluta därför aldrig med blodförtunnande läkemedel på egen hand inför provtagningen. Informera istället om vilka läkemedel du använder så att läkaren och laboratoriet kan bedöma när du bör lämna proverna och hur resultaten ska tolkas.

Behöver alla med blodpropp göra en trombofiliutredning?

Nej.

Det kan låta logiskt att testa alla som någon gång har fått en blodpropp, men svenska rekommendationer stödjer inte rutinmässig trombofiliutredning för alla.

Utredningen ger störst värde när resultatet faktiskt kan påverka medicinska beslut, behandling eller bedömningen av familjemedlemmar.

Det gör rätt patienturval viktigt.

Har du exempelvis haft en blodpropp i ung ålder utan tydlig orsak, återkommande tromboser, en ovanlig trombos eller en stark familjehistoria? Då finns det större anledning att diskutera en propputredning.

På så sätt använder du provtagningen där den kan ge mest relevant information.

Propputredning – från osäkerhet till bättre kunskap

En blodpropp väcker ofta frågor.

Varför drabbades jag? Kan det hända igen? Finns samma risk i min familj? Finns det något i mitt koagulationssystem som jag behöver känna till?

Alla frågor får inte alltid ett definitivt svar. Däremot kan en genomtänkt trombofiliutredning identifiera flera viktiga ärftliga riskfaktorer.

Med Propputredning (Trombofiliutredning) analyserar vi Faktor V Leiden, protrombinmutation, antitrombin, protein C och protein S. Dessutom ingår PK (INR), APTT, blodstatus och CRP.

Därmed får du ett omfattande provpaket som kan ge ett värdefullt underlag för en individuell medicinsk bedömning.

Om du tidigare har haft venös blodpropp, drabbats i ung ålder eller har en relevant familjehistoria kan det därför vara klokt att ta reda på mer istället för att fortsätta fundera över en möjlig ärftlig risk.

Beställ Propputredning och få ett bättre underlag för att förstå din koagulation och diskutera din individuella risk med läkare.